Este 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, diversas asociaciones de pacientes, familiares, el sector privado y el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social se unen para sensibilizar a la población sobre estas afecciones y los desafíos que enfrentan quienes las padecen.
El desafío de las enfermedades raras
Las enfermedades raras incluyen una amplia variedad de patologías neurológicas, genéticas y metabólicas, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la fenilcetonuria y el síndrome de Williams, además de ciertos tipos de epilepsia, enfermedades oncológicas y reumatológicas poco frecuentes.
A nivel mundial, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, afectando al 5% de la población global. En Paraguay, el porcentaje es menor, pero la falta de conocimiento y el acceso limitado a diagnósticos y tratamientos siguen siendo barreras importantes.
El Dr. Marco Casartelli, especialista en el área, destaca que la detección temprana y el acceso a terapias adecuadas son fundamentales. “Fortalecer los movimientos asociativos permitiría generar espacios de diálogo con las autoridades para avanzar en la atención de estos pacientes”, afirma.
Falta de diagnóstico y acceso a tratamiento
Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la dificultad para obtener un diagnóstico oportuno. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el 25% de los pacientes espera entre 5 y 30 años para recibir un diagnóstico preciso.
Además, muchas de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico o los medicamentos disponibles son de alto costo y de difícil acceso. Por ello, el trabajo de asociaciones como FEPPER, Asopalep, Afame, la Red de Enfermedades Raras y la Asociación Síndrome de Williams es clave para brindar apoyo a las familias afectadas.
Concienciación y compromiso
A nivel internacional, cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha elegida simbólicamente por su rareza en el calendario, ya que solo ocurre en años bisiestos. En años no bisiestos, la conmemoración se traslada al 28 de febrero.
Este día busca generar conciencia sobre la importancia de la investigación, el acceso a tratamientos y la inclusión de estos pacientes en políticas públicas de salud. Aunque se trate de enfermedades poco frecuentes, el impacto en la vida de quienes las padecen y de sus familias es profundo, y requiere de mayor visibilidad y acción conjunta.